{"id":16346,"date":"2015-04-24T08:27:00","date_gmt":"2015-04-24T08:27:00","guid":{"rendered":"http:\/\/ibecbarcelona.eu\/?p=16346"},"modified":"2015-04-24T13:59:53","modified_gmt":"2015-04-24T13:59:53","slug":"una-tecnica-de-edicion-genetica-ofrece-esperanza-para-las-enfermedades-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ibecbarcelona.eu\/es\/una-tecnica-de-edicion-genetica-ofrece-esperanza-para-las-enfermedades-hereditarias\/","title":{"rendered":"Una t\u00e9cnica de edici\u00f3n gen\u00e9tica ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias"},"content":{"rendered":"
De izquierda a derecha: Dra. Salvadora C\u00edvico, Dr. Josep M. Campistol, Dr. Juan Carlos Izpis\u00faa-Belmonte, Dra. Dolors Manau, Dra. N\u00faria Montserrat i Dr. Francesc Cardellach.<\/h6>\n

Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, peque\u00f1as centrales el\u00e9ctricas que generan energ\u00eda en las c\u00e9lulas del cuerpo y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La \u00fanica opci\u00f3n hoy en d\u00eda, para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el beb\u00e9 nazca sano.<\/p>\n

En el estudio, los investigadores han desarrollado una t\u00e9cnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en \u00f3vulos o embriones en una fase temprana del desarrollo, con el potencial de evitar que los beb\u00e9s hereden las enfermedades mitocondriales.
\n\u00abEn la actualidad no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales\u00bb, se\u00f1ala el autor principal, Juan Carlos Izpis\u00faa Belmonte. \u00abNuestra tecnolog\u00eda puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad.\u00bb<\/p>\n

Las c\u00e9lulas vivas pueden tener cientos -o incluso miles- de mitocondrias y cada una de ellas contiene su propio ADN, una peque\u00f1a colecci\u00f3n de 37 genes que son esenciales para la funci\u00f3n de este org\u00e1nulo. Las mutaciones en estos genes cruciales causan una amplia gama de enfermedades y pueden conducir a la fatalidad en el nacimiento, una esperanza de vida de s\u00f3lo unos pocos a\u00f1os, o provocar s\u00edntomas durante d\u00e9cadas.<\/p>\n

\u00abLa mayor\u00eda de estrategias actuales tratan de desarrollar f\u00e1rmacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades\u00bb, apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpis\u00faa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. \u00abEn lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisi\u00f3n de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario\u201d.<\/p>\n

Los investigadores recurrieron a dos tipos de mol\u00e9culas -unas nucleasas- que pueden dise\u00f1arse para cortar hebras espec\u00edficas de ADN y funcionar como un tipo de \u00abtijeras moleculares\u00bb. El equipo del Salk Institute dise\u00f1\u00f3 nucleasas para cortar s\u00f3lo el ADN mitocondrial, en \u00f3vulos o embriones, que conten\u00eda mutaciones que causan enfermedades, dejando intactas a las mitocondrias sanas.<\/p>\n

En este estudio, los cient\u00edficos, utilizando ratones que contienen dos tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisi\u00f3n de uno de los tipos a la siguiente generaci\u00f3n, usando nucleasas espec\u00edficas tanto en los \u00f3vulos como en los embriones de rat\u00f3n.<\/p>\n

Los beb\u00e9s de rat\u00f3n nacidos mediante esta t\u00e9cnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Adem\u00e1s, este m\u00e9todo permiti\u00f3 a los investigadores reducir con \u00e9xito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales en humanos.<\/p>\n

El equipo que ha participado en este estudio est\u00e1 ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnolog\u00eda a la cl\u00ednica en \u00f3vulos y embriones humanos. El Dr. Josep Maria Campistol, Director M\u00e9dico del Hospital Cl\u00ednic, investigador del IDIBAPS y coautor del estudio, remarca la importancia que supone para el paciente la combinaci\u00f3n de los estudios b\u00e1sicos y cl\u00ednicos, \u201cy la oportunidad de hacerlo con una instituci\u00f3n como el Salk Institute y el Dr. Juan Carlos Izpis\u00faa, uno de los referentes mundiales en investigaci\u00f3n b\u00e1sica\u201d.<\/p>\n

Nuria Montserrat, l\u00edder de grupo en el Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalunya, que ha participado en la caracterizaci\u00f3n y dise\u00f1o de los sistemas celulares utilizados en el estudio, comenta: \u00abLa posibilidad de colaborar con los Hospitales Cl\u00ednic y Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona, en el d\u00eda a d\u00eda, desde nuestro laboratorio en IBEC, nos permite estar en contacto con cl\u00ednicos expertos en el campo de la enfermedad mitocondrial y otros des\u00f3rdenes de causa gen\u00e9tica\u00bb. \u00abEl abordaje multidisciplinar liderado por el Dr. Izpis\u00faa desde el Salk Institute pone de manifiesto la importancia de poner en com\u00fan las diferentes \u00e1reas de estudio en las que trabajamos\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Otro de los autores del estudio es el Dr. Jaime Campistol, Jefe del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona.<\/p>\n

—<\/p>\n

Article: <\/em><\/strong>Reddy et al. (2015) \u00abSelective Elimination of Mitochondrial Mutations in the Germline by Genome Editing\u00bb\u00a0Cell<\/i>, dx.doi.org\/10.1016\/j.cell.2015.03.051<\/a><\/p>\n

—<\/p>\n

IBEC in the Media:<\/strong><\/p>\n

Ara: http:\/\/www.ara.cat\/societat\/tecnica-genetica-transmissio-malalties-hereditaries_0_1344465751.html<\/a><\/p>\n

Antena 3: http:\/\/www.antena3.com\/noticias\/salud\/enfermedades-hereditarias-podrian-evitarse-gracias-nueva-tecnica-genetica_2015042300352.html<\/a><\/p>\n

ABC: 2015 04 24 NMontserrat ABC Cientificos espan\u0303oles manipulan por vez primera ADN<\/a><\/p>\n

El Progreso: 2015 04 24 NMontserrat ElProgreso Una nueva tecnica geneitca podria evitar enfermedades hereditarias<\/a><\/p>\n

Regio 7: 2015 04 24 NMontserrat Regio7 Una nova tecnica evitara que es transmetin malaties hereditaries<\/a><\/p>\n

Diari de Girona: 2015 04 24 NMontserrat DiarideGirona Una tecnica evita que es transmetin les malaties hereditaries<\/a><\/p>\n

Diario Medico: 2015 04 24 NMontserrat DiaroMedico Corrigne el ADN mitocondrial con microcirugia genetica<\/a><\/p>\n

Expansion: 2015 04 24 NMontserrat ExpansionCatalunya Alianza catalana contra las enfermedades hereditarias<\/a><\/p>\n

Diario de Pontevedra: 2015 04 24 NMontserrat DiariodePontevedra Una nueva tecnica genetica podria evitar enfermedades hereditarias<\/a><\/p>\n

P\u00fablico: http:\/\/www.publico.es\/sociedad\/crean-tecnica-genetica-evitar-transmision.html<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\"Cellforweb\"Investigadores del Hospital Cl\u00ednic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de D\u00e9u y el Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por cient\u00edficos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado \u00abtijeras\u00bb moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en \u00f3vulos de rat\u00f3n. <\/h3>\n

El estudio lo publica hoy la revista Cell y est\u00e1 liderado por el Dr. Juan Carlos Izpis\u00faa-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresi\u00f3n G\u00e9nica en el Salk Institute.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":16331,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"post_formats":[],"class_list":["post-16346","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-de-investigacion"],"yoast_head":"\nUna t\u00e9cnica de edici\u00f3n gen\u00e9tica ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias - Institute for Bioengineering of Catalonia<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ibecbarcelona.eu\/es\/una-tecnica-de-edicion-genetica-ofrece-esperanza-para-las-enfermedades-hereditarias\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Una t\u00e9cnica de edici\u00f3n gen\u00e9tica ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias - Institute for Bioengineering of Catalonia\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Investigadores del Hospital Cl\u00ednic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de D\u00e9u y el Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por cient\u00edficos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en \u00f3vulos de rat\u00f3n. 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