{"id":76925,"date":"2020-08-26T12:05:33","date_gmt":"2020-08-26T10:05:33","guid":{"rendered":"http:\/\/ibecbarcelona.eu\/?p=76925"},"modified":"2020-09-10T14:56:20","modified_gmt":"2020-09-10T12:56:20","slug":"maria-demestre-experta-en-conexiones-neuromusculares-y-sus-enfermedades-se-une-al-ibec-desde-alemania","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ibecbarcelona.eu\/es\/maria-demestre-experta-en-conexiones-neuromusculares-y-sus-enfermedades-se-une-al-ibec-desde-alemania\/","title":{"rendered":"Mar\u00eda Demestre, experta en conexiones neuromusculares y sus enfermedades, se une al IBEC desde Alemania"},"content":{"rendered":"

 <\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

Izquierda: Mar\u00eda Demestre, experta en conexiones neuromusculares y enfermedades asociadas. Derecha: im\u00e1genes de su \u00faltimo trabajo, liderado por la Universidad de Ulm, Alemania, y\u00a0 publicado en Sci. Transl. Med<\/a>.<\/strong><\/h6>\n

 <\/p>\n

Mar\u00eda, licenciada en Biolog\u00eda por la Universidad A<\/span>ut\u00f3noma de Barcelona (UAB), obtuvo su doctorado en Neurofisiolog\u00eda en el <\/span>King’s<\/span> College de Londres. Desde entonces, ha desarrollado un inter\u00e9s en los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico y neurodegenerativo, como los trastornos del espectro autista (TEA) <\/span>y la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), y en la b\u00fasqueda de nuevas herramientas para el modelado de enfermedades y estrategias para las pruebas de compuestos.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La experiencia de Mar\u00eda <\/span>Demestre<\/span> en estos campos la convierte en una valiosa incorporaci\u00f3n al <\/span>grupo Smart Nano-Bio-<\/span>Devices<\/span> del IBEC, que desarrolla sistemas, <\/span>nanobots<\/span> y biosensores para tratar, diagnosticar y controlar una variedad de enfermedades.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Estoy encantada de unirme al IBEC y tener la oportunidad de contribuir con mi experiencia para dar a<\/span><\/i><\/b> la bioingenier\u00eda un enfoque biom\u00e9dico.<\/span><\/i><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

Mar\u00eda <\/span><\/b>Demestre<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

\u00a0<\/span><\/p>\n

Prote\u00edna SHANK3 y trastorno del espectro autista (TEA)<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

Un tipo de TEA en el que se observa com\u00fanmente hipoton\u00eda en <\/span>ni\u00f1os<\/span> es el s\u00edndrome de <\/span>Phelan-McDermid<\/span> (PMDS), que es el resultado de deleci<\/span>ones heterocig\u00f3ticas del brazo largo del cromosoma 22 (22q13.3) incluyendo <\/span>SHANK3<\/span><\/i> o por una mutaci\u00f3n en el gen SHANK3. La deficiencia resultante en SHANK3, una prote\u00edna que es importante en el sistema nervioso central (SNC), conduce a los d\u00e9ficits sociales<\/span> observados en PMDS. En un nuevo art\u00edculo publicado en la prestigiosa revista <\/span>Science<\/span><\/i> Translational<\/span><\/i> Medicine<\/span><\/i>, se describe c\u00f3mo la deficiencia de la prote\u00edna SHANK3 afecta el desarrollo de los tejidos musculares, lo que puede conducir a un bajo tono muscula<\/span>r en beb\u00e9s y ni\u00f1os con PMDS, que pueden persistir hasta la edad adulta. Los investigadores han demostrado que SHANK3 tambi\u00e9n juega un papel clave en el desarrollo muscular temprano y la maduraci\u00f3n, sugiriendo que esto podr\u00eda actuar como un objetivo terap\u00e9u<\/span>tico potencial. El estudio, realizado por el Instituto de Anatom\u00eda y Biolog\u00eda Celular de la Universidad de Ulm, fue codirigido por Mar\u00eda <\/span>Demestre<\/span>, Anne-<\/span>Kathrin<\/span> Lutz y <\/span>Tobias<\/span> B\u00f6ckers<\/span>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Hasta ahora, los procesos biol\u00f3gicos detr\u00e1s de la hipoton\u00eda asociada al a<\/span>utismo no se entend\u00edan bien. Este trabajo actual describe por primera vez el efecto de la deficiencia de SHANK3 en el desarrollo de la unidad motora. El estudio encontr\u00f3 que nuestros cuerpos requieren la prote\u00edna SHANK3 no solo para llevar a cabo procesos <\/span>en el SNC, sino tambi\u00e9n para ayudar a que nuestros m\u00fasculos crezcan y maduren. De hecho, la falta de SHANK3 interrumpe todos los elementos del sistema motor voluntario, incluidas las neuronas motoras, las uniones neuromusculares y los m\u00fasculos estriados. C<\/span>on este descubrimiento, los investigadores han descubierto lo que puede causar un bajo tono muscular en pacientes con PMDS.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

M\u00e1s espec\u00edficamente, la deficiencia de SHANK3 caus\u00f3 varios defectos importantes en la unidad motora, como el acortamiento de los dis<\/span>cos Z (una unidad b\u00e1sica de tejido muscular) y la reducci\u00f3n de la agrupaci\u00f3n del receptor de acetilcolina (que est\u00e1 involucrado en la contracci\u00f3n muscular) en las c\u00e9lulas madre derivadas del paciente. Los investigadores confirmaron que esto estaba relacion<\/span>ado con el bajo tono muscular observado en pacientes al analizar ratones con alteraciones en el gen SHANK3 y biopsias musculares de pacientes con PMDS de diferentes edades. En estas \u00faltimas, se observ\u00f3 un SHANK3 reducido en un lactante con PMDS en comparac<\/span>i\u00f3n con los controles, pero no en pacientes adultos, posiblemente debido a procesos compensatorios naturales.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span><\/p>\n

Un nuevo objetivo terap\u00e9utico<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

Estos defectos de la unidad motora podr\u00edan retroalimentar al SNC e influir en el desarrollo social del paciente. Ad<\/span>em\u00e1s de esto, estudios previos han demostrado que los d\u00e9ficits motores pueden afectar el desarrollo de la interacci\u00f3n social en ni\u00f1os con TEA. Por lo tanto, los autores sugieren que las estrategias terap\u00e9uticas dirigidas a la hipoton\u00eda podr\u00edan ser muy prom<\/span>etedoras en el tratamiento de beb\u00e9s y ni\u00f1os con PMDS. Los investigadores descubrieron que la administraci\u00f3n de litio o <\/span>Tirasemtiv<\/span>, un medicamento que activa los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, mejor\u00f3 el tono <\/span>muscular en ratones con deficiencia de SHANK3. M\u00e1s invest<\/span>igaci\u00f3n cl\u00ednica ser\u00e1<\/span> necesaria para explorar esta posible v\u00eda terap\u00e9utica y sus efectos sobre el desarrollo fisiol\u00f3gico, cognitivo y social de las personas con PMDS.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\n

Esta investigaci\u00f3n ofrece una posible explicaci\u00f3n biol\u00f3gica para la hipoton\u00eda observada <\/span><\/i><\/b>en beb\u00e9s con s\u00edndrome de <\/span><\/i><\/b>Phelan-McDermid<\/span><\/i><\/b>, es decir, que la deficiencia de prote\u00edna SHANK3 interrumpe la maduraci\u00f3n de la unidad motora.<\/span><\/i><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

Mar\u00eda <\/span><\/b>Demestre<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

\u00a0<\/span><\/p>\n

Art\u00edculo de referencia:<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

A.-K. Lutz, S. <\/span>Pfaender<\/span>, B. <\/span>Incearap<\/span>, V. <\/span>Ioannidis<\/span>, I. <\/span>Ottonelli<\/span>, K. J. <\/span>F\u00f6hr<\/span>, J<\/span>. <\/span>Cammerer<\/span>, M. <\/span>Zoller<\/span>, J. <\/span>Higelin<\/span>, F. <\/span>Giona<\/span>, M. <\/span>Stetter<\/span>, N. <\/span>Stoecker<\/span>, N. O. <\/span>Alami<\/span>, M. <\/span>Sch\u00f6n<\/span>, M. <\/span>Orth<\/span>, S. <\/span>Liebau<\/span>, G. Barbi, A. M. <\/span>Grabrucker<\/span>, R. <\/span>Delorme<\/span>, M. <\/span>Fauler<\/span>, B. Mayer, S. Jesse, F. Roselli, A. C. <\/span>Ludolph<\/span>, T. <\/span>Bourgeron<\/span>, C. <\/span>Verpelli<\/span>, M. <\/span>Demestre<\/span>, T. M.<\/span> Boeckers<\/span>, <\/span>Autism-associated<\/span> SHANK3 <\/span>mutations<\/span> impair<\/span> maturation<\/span> of<\/span> neuromuscular <\/span>junctions<\/span> and <\/span>striated<\/span> muscles<\/span>.<\/span><\/a> Sci. Transl. Med. 12, eaaz3267 (2020).<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Figura: <\/span><\/b>Se analizaron biopsias del<\/span> m\u00fasculo esquel\u00e9tico de pacientes con PMDS a diferentes edades y controles de la misma edad. (B) El m\u00fasculo esquel\u00e9tico humano sagital de un donante sano se marc\u00f3 con SHANK3 (verde) \/ alfa-ACTININA (rojo) demostrando una fuerte localizaci\u00f3n de SHANK3 en el<\/span> sarc\u00f3mero muscular. <\/span>(Imagen <\/span>extra\u00edda<\/span> de Lutz et al., Science Translational medicine 2020).<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mar\u00eda Demestre, cient\u00edfica s\u00e9nior y experta en la definici\u00f3n de alteraciones moleculares y factores neurofisiol\u00f3gicos en las neuronas, del m\u00fasculo esquel\u00e9tico y las conexiones neuromusculares que conducen a enfermedades se une al IBEC, dentro del grupo Smart Nano-Bio-Devices. <\/h3>\n

En un art\u00edculo reciente, dirigido por la Universidad de Ulm en Alemania, de autor\u00eda compartida y codirigido por Demestre, varios investigadores describen el efecto de la prote\u00edna SHANK3 en los tejidos musculares de pacientes con trastorno de autismo.<\/p>\n<\/h3>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":76917,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[94],"tags":[1221,1139],"post_formats":[],"class_list":["post-76925","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-institucionales","tag-autismo","tag-samuel-sanchez-es"],"yoast_head":"\nMar\u00eda Demestre, experta en conexiones neuromusculares y sus enfermedades, se une al IBEC desde Alemania - Institute for Bioengineering of Catalonia<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ibecbarcelona.eu\/es\/maria-demestre-experta-en-conexiones-neuromusculares-y-sus-enfermedades-se-une-al-ibec-desde-alemania\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Mar\u00eda Demestre, experta en conexiones neuromusculares y sus enfermedades, se une al IBEC desde Alemania - Institute for Bioengineering of Catalonia\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Mar\u00eda Demestre, cient\u00edfica s\u00e9nior y experta en la definici\u00f3n de alteraciones moleculares y factores neurofisiol\u00f3gicos en las neuronas, del m\u00fasculo esquel\u00e9tico y las conexiones neuromusculares que conducen a enfermedades se une al IBEC, dentro del grupo Smart Nano-Bio-Devices. 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