Núria Montserrat, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), ha sido la receptora de dos significativas ayudas económicas que suman un total de 50.000 euros. Estos fondos están destinados a financiar un innovador proyecto cuyo objetivo es avanzar en el estudio de la Ataxia Telangiectasia, una enfermedad rara que afecta a niños, manifestándose antes de los dos años y provocando una grave discapacidad física progresiva.
Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha gestionado estas dos ayudas provenientes de la Fundación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y de la Fundación Inocente Inocente, que, con 25.000 euros cada una, han apoyado la investigación que Núria Montserrat y su equipo llevan a cabo desde enero en el IBEC.
El proyecto «Modelling Ataxia Telangiectasia Pathogenesis and Therapeutics Using Human Pluripotent Stem Cells and Genetic Engineering» tiene como objetivo emplear ingeniería genética y celular para crear células iPSc con las mutaciones específicas de los pacientes. Este enfoque permitirá desarrollar organoides cerebrales y explorar posibles procesos de edición génica para diversas mutaciones. Además, el proyecto busca establecer una plataforma para el testado de fármacos, facilitando así la prueba de posibles tratamientos terapéuticos antes de realizar ensayos clínicos en pacientes.
Los organoides cerebrales, creados en laboratorio para replicar las células y tejidos dañados en los pacientes con ataxia telangiectasia (A-T), representan un avance significativo en la investigación. Estos modelos aceleran el proceso de prueba de nuevos compuestos terapéuticos, que podrían mejorar la calidad de vida de los afectados. Este ambicioso proyecto cuenta con la colaboración de la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, el Dr. Jordi Surrallés del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau, y el investigador Marc Güell de la Universitat Pompeu Fabra.
Este proyecto ha sido uno de los siete seleccionados por la Fundación FEDER en su VIII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras, destacándose entre 52 propuestas. Además, la Fundación Inocente Inocente ha reconocido el valor del proyecto en su convocatoria de ayudas a entidades que trabajan con menores afectados por enfermedades raras en España.
El presidente de Aefat, Patxi Villén, expresó su agradecimiento por el apoyo recibido: “La investigación nunca va todo lo rápido que querríamos las familias, pero agradecemos enormemente el apoyo de entidades como Fundación FEDER y Fundación Inocente Inocente por estas iniciativas, porque nos dan esperanza”.
Aefat, fundada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, sigue recaudando fondos a través de diversas actividades benéficas y retos solidarios para financiar proyectos de investigación y apoyar a las familias afectadas por la ataxia telangiectasia en España. Desde 2015, la asociación ha invertido más de 660.000 euros en 12 proyectos de investigación, tanto nacionales como internacionales, colaborando con asociaciones similares de otros países.
Este apoyo financiero y el compromiso continuo con la investigación reflejan el esfuerzo colectivo para encontrar una cura o tratamiento para la ataxia telangiectasia, brindando esperanza a las familias afectadas por esta enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica.
SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA
La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad física progresiva. Se trata de una enfermedad multisistémica que se manifiesta habitualmente antes de los dos años, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Por la misma mutación, los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).
Para saber en 2 minutos qué es la ATAXIA TELANGIECTASIA (vídeo explicado por familias y afectados de todo el mundo)
