El passat dia 15 de novembre es va celebrar el Dia Mundial de les Malalties Neuromusculars. Coincidint amb aquesta data, l’IBEC va organitzar dos esdeveniments que van reunir científics i pacients per a parlar dels nous enfocaments que la bioenginyeria pot aportar per al diagnòstic i tractament d’aquestes malalties minoritàries.
Malgrat ser considerades com a malalties rares o minoritàries, ja s’han descrit fins avui més de 150 malalties neuromusculars, i infeliçment la gran majoria no disposa de metodologies de diagnòstic adequades ni de cura. Els pacients només compten amb tractaments pal·liatius per a reduir els símptomes. En la majoria dels casos l’origen és genètic i moltes a més són hereditàries. Encara que varien en la causa i els símptomes, totes es caracteritzen per una major feblesa muscular que es tradueix en la pèrdua de mobilitat i de la capacitat motora dels pacients. Dins d’aquest gran grup de malalties s’inclouen l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la distròfia muscular de Duchenne i diverses miopaties, paràlisis musculars, i malalties musculars inflamatòries o metabòliques.
En aquest context, diverses línies de recerca de l’IBEC busquen aportar, a través de la bioenginyeria, noves eines, tant de diagnòstic com de tractament, per a aquestes malalties. El passat dia 15 de novembre l’IBEC va celebrar la I Jornada de Bioenginyeria per a Malalties Neuromusculars. Reconeguts investigadors de l’IBEC i convidats d’altres institucions científiques van mostrar els últims avanços en la recerca de malalties neuromusculars des de diferents perspectives.
La Jornada, impulsada per Juanma Fernández, investigador del grup “Biosensors per a Bioenginyeria”, es va inaugurar amb la benvinguda de Josep Samitier, director de l’IBEC, que va ressaltar la necessitat de buscar nous sistemes per a millorar tant el diagnostico com les teràpies en aquest àmbit: “Des de l’IBEC utilitzem la bioenginyeria per a aportar eines per al desenvolupament de biomodels per a l’estudi, i de noves teràpies que ens permetin afrontar millor les malalties neuromusculars”
Diferents investigadors convidats van destacar la necessitat de conèixer en profunditat les fisiopaties específiques de les malalties neuromusculars per a establir mètodes clars i fiables per al seu correcte diagnòstic. A més, van ressaltar el repte del desenvolupament de fàrmacs o de teràpies gèniques dirigits a noves dianes terapèutiques per a un tractament efectiu.
Un dels enfocaments que es van presentar en la Jornada es basa en la utilització de la “mutagènisi profunda”. Marta Badia, investigadora del grup de “Transicions de fase proteica en salut i malaltia” de l’IBEC, va mostrar resultats esperançadors amb la utilització d’aquesta tècnica de cara a establir patrons d’expressió gènica i poder realitzar un diagnòstic precoç i precís de l’efecte de les mutacions en el desenvolupament de les malalties musculars.
Josep Samitier i Juanma Fernández van destacar la necessitat de dissenyar models d’estudi alternatius a l’ús d’animals que puguin reproduir aquestes malalties en el laboratori i poder avaluar l’impacte dels fàrmacs. En aquest sentit van destacar la tècnica de “organ en un xip”, capaç de reproduir l’estructura d’un teixit humà a partir d’unes poques cèl·lules conreades. Aquesta tècnica és molt útil no sols per a estudiar i conèixer millor les fisiopaties en si, però també perquè permet provar fàrmacs de manera ràpida i eficient, a més de ser una tècnica de medicina personalitzada ja que pot partir de cèl·lules dels propis pacients.
“En el nostre laboratori utilitzem noves tecnologies per a desenvolupar sistemes de models d’òrgans en un xip que ens permetin emular in vitro un procés fisiològic o fisiopatològic, per exemple, en el context de malalties neuromusculars” Juanma Fernández
La jornada es va tancar amb la participació de Marisol Montolio de l’Olmo, directora del departament de recerca i tecnològic de Duchenne Parent Project España, que va destacar la importància d’una detecció precoç de les malalties musculars, entre elles la Distròfia Muscular de Duchenne, i de desenvolupar models per a estudiar l’efecte de diferents mutacions en la malaltia.
L’esdeveniment va ser coorganitzat i patrocinat per la Càtedra UB de Malalties Rares
Esdeveniment divulgatiu sobre malalties neuromusculars
Lligat a aquesta jornada, l’IBEC també va organitzar un esdeveniment de divulgació científica dirigit a pacients, familiars, associacions de pacients, i a totes les persones interessades en la recerca de malalties neuromusculars. En aquest esdeveniment de caràcter més informal, celebrat el dissabte 19 de novembre al matí, es va donar a conèixer als assistents els diferents camins que està prenent la ciència, i en concret la bioenginyeria, per a investigar en aquest camp.
Durant l’esdeveniment es van organitzar conferències, tallers i una visita guiada a diferents laboratoris on els assistents van veure de primera mà on i com treballen els investigadors de l’IBEC.
