Experts en nanomedicina s’han reunit avui, 05 de març, per a debatre els últims avanços en l’estudi, diagnòstic i tractament de les malalties rares. La jornada Nano Rare Diseases Day s’ha organitzat un any més amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, celebrat el 28 de febrer, i ha estat impulsada per l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), com a coordinador de NANOMED Spain, l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Institut de Recerca Sant Joan de Deu.
Les malalties rares són patologies generalment cròniques, degeneratives i que apareixen sovint en la infància. A Europa, una malaltia es considera rara quan afecta a menys de cinc persones per cada 10.000 habitants. S’estima que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties d’aquest tipus, i prop de 4.000 encara no compten amb tractaments efectius. En conjunt, més de 300 milions de persones en el món viuen amb alguna d’aquestes patologies.
Aquesta setena edició del Nano Rare Diseases Day ha rebut a més de 70 assistents, entre investigadors, professionals clínics, representants del sector industrial i pacients. La trobada ha ofert un espai d’intercanvi per a abordar els principals reptes associats a aquestes malalties i debatre possibles solucions. Les intervencions s’han centrat especialment en el paper de la nanomedicina en aquest àmbit, destacant el seu potencial per a millorar el diagnòstic i contribuir al desenvolupament de noves teràpies.
La jornada s’ha inaugurat per Joan Comella, director de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (SJD), i per Manuel Salmerón, director de l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC). Tots dos han destacat la col·laboració estratègica entre les dues institucions, l’objectiu de la qual no és simplement sumar projectes, sinó construir un únic projecte conjunt. En aquest sentit, la jornada Nano Rare Diseases Day 2026 també ha servit per a marcar l’inici visible d’aquesta aliança, que situa als pacients i a les seves famílies en el centre de les prioritats. A més, tots dos directors van coincidir que la unió entre nanomedicina i bioenginyeria obre oportunitats per a compartir espais, coneixement i projectes entre l’IBEC i Sant Joan de Déu.
En la seva intervenció Comella ha subratllat la importància de desenvolupar nous enfocaments de recerca que integrin diferents nivells del coneixement biomèdic: “Necessitem models funcionals de bioenginyeria que connectin els diferents aspectes de la malaltia i, sobretot, que estiguin vinculats amb els pacients i les seves famílies. En aquest context, la col·laboració entre l’IBEC i Sant Joan de Déu pot generar avanços reals i contribuir a millorar la qualitat de vida dels pacients.” Al seu torn, Salmerón ha destacat el potencial de la col·laboració entre totes dues institucions per a impulsar noves estratègies terapèutiques: “Aquesta col·laboració és especialment estimulant perquè ens permetrà avançar cap al tractament i la cura de malalties rares mitjançant la combinació de nanomedicina i bioenginyeria.”
A continuació, han tingut lloc les presentacions científiques, enfocades en els últims avanços científics en l’àmbit de diferents malalties rares.
Josep Samitier, coordinador científic de Nanomed Spain, ha fet un repàs de la història de la nanomedicina i dels últims avanços que han permès millorar el diagnòstic i tractament d’algunes malalties, destacant el seu gran desenvolupament científic en els últims 30 anys. Concretament, Samitier ha destacat el paper fonamental de la nanomedicina durant la pandèmia de COVID-19 amb les vacunes d’ARN, primera vegada en la història que s’usava de manera massiva demostrant la seva seguretat i fiabilitat. A més, també ha mencionat el paper de Nanomed Spain com una valuosa eina a nivell espanyol. Amb més de 190 institucions, Nanomed Spain té l’objectiu de fomentar el diàleg i les sinergies entre centres de recerca, hospitals, empreses i pacients, passant pels òrgans de govern, per a portar els avanços en nanomedicina a la societat.
Elena Garreta, investigadora sènior de l’IBEC i coordinadora de la Plataforma de Biobancs i Biomodels del ISCIII, ha presentat les cèl·lules pluripotents i els organoides com a eines per a entendre com es desenvolupen les malalties i per a impulsar metodologies per a produir biomodels que simulin l’òrgan d’origen. A més, també ha citat el seu gran potencial per al cribratge de fàrmacs i en un futur, per a la regeneració d’òrgans.
Geòrgia Sarquella, de SJD, ha explicat els resultats extraordinaris en el desenvolupament de marcapassos adaptats a bebès i nens, esmentant les dificultats a les quals s’enfronten diàriament per a aconseguir portar a la població infantil les solucions que necessiten, adaptades a la seva edat i fisiologia.
Anna Lagunas i Marina Inés Gianotti, de l’IBEC han destacat noves estratègies i models fisiològics per a avaluar teràpies d’edició genètica en distròfies musculars per dèficit de col·lagen VI.
Lara Cantero, de SJD ha centrat la seva presentació en la malaltia de Charcot-Marie Tooth, un grup de trastorns neurològics hereditaris i molt agressius que danyen els nervis perifèrics, provocant feblesa muscular, atròfia i pèrdua de sensibilitat. El seu estudi se centra en conèixer millor els llocs de contacte entre membranes associats a aquesta malaltia per a poder identificar possibles dianes terapèutiques.
Elisabet Gonzalez del ICMAB-CSIC i Delbios Pharmaceuticals ha presentat els avanços d’una nova teràpia enzimàtica liposomal per a la malaltia de Fabry. Concretament ha descrit “nanoGLA”, un liposoma funcionalitzat que conté una proteïna humana recombinant. Aquest nou enfocament de nanotecnologia es mostra com a alternativa al tractament actual, inespecífic i poc eficient, i permet augmentar la vida útil de l’enzim i dirigir-la a les dianes d’interès dins del cos.
Rafael Artuch de SJD ha explicat com el fenotipat del metabolisme dirigit a models animals i cel·lulars pot ajudar a entendre millor algunes malalties i a trobar possibles dianes per a buscar tractaments.
La jornada ha conclòs amb la ponència d’Ester Costafreda, de l’Associació SAMS (Síndromes Arrítmiques relacionades amb la mort sobtada). La seva presentació ha posat de manifest el punt de vista dels pacients i les seves famílies, i la importància de treballar en conjunt. Costafreda ha posat l’accent principalment en la importància d’integrar l’experiència dels pacients amb la ciència i de conèixer les seves inquietuds i expectatives per a ajudar a orientar millor la recerca i trobar solucions adaptades a les necessitats reals, i en menor temps.
La celebració de jornades com el Nano Rare Diseases Day contribueix a donar visibilitat a les malalties rares i a impulsar la recerca orientada al desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic i teràpies. En aquest context, la nanomedicina es perfila com una eina amb un notable potencial per a abordar alguns dels reptes associats a aquestes malalties. Col·laboracions com la d’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l’IBEC reflecteixen la importància d’enfortir les sinergies entre recerca bàsica i pràctica clínica per a aconseguir des d’una millora dels diagnòstics fins al disseny de tractaments més específics. Únicament a través d’aliances com aquesta, i amb la mirada posada en el sector industrial i les associacions de pacients, serem capaces de traslladar els resultats a l’àmbit assistencial i a la societat.
