Duchenne Parent Project Espanya ha invertit 247.000 € en el projecte BEAT, que es portarà a terme des de l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC). La cardiomiopatia és la principal causa de mortalitat en els pacients amb Distròfia Muscular de Duchenne (DMD). La distròfia muscular de Duchenne afecta uns 1.100 espanyols.
Duchenne Parent Project Espanya (DPPE) ha posat en marxa el Projecte BEAT, una investigació orientada a un dels principals reptes en les distròfies musculars de Duchenne i Becker: el dany progressiu del cor, ja que la cardiomiopatia és la principal causa de mortalitat en els pacients amb DMD.
Estudiarem la patologia cardíaca en ratolins i pacients per construir un model cardíac 3D que imiti la malaltia humana. La plataforma de cor en un xip inclou sensors que rastregen el dany i la fibrosi en temps real, ajudant-nos a trobar i provar tractaments prometedors.
Juan Manuel Fernández
Aquest projecte, en el qual DPPE ha invertit 247.000 euros, desenvoluparà una plataforma de ‘cor en un xip’ (heart-on-a-xip). “Gràcies a aquest avanç, estalviarem un temps vital en reduir el nombre d’animals i ens permetrà reproduir en laboratori teixit cardíac humà afectat per la malaltia, monitorar la fibrosi (teixit cicatricial) en temps real i provar candidats”, explica la Dra. Marisol Montolio, directora del Departament de Recerca de Duchenne Parent Project Espanya.
La falta de distrofina, proteïna absent o defectuosa en aquestes malalties, no només afecta el múscul esquelètic. També compromet el múscul cardíac, afavorint l’aparició de fibrosi, un procés pel qual el teixit sa és substituït per teixit cicatricial, la qual cosa debilita progressivament la funció del cor. Això provoca la mort cel·lular i el seu reemplaçament per teixit fibròtic.
El projecte serà liderat des de l‘Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) pel Dr. Juan Manuel Fernández, investigador sènior del grup de Biosensors per a Bioenginyeria a l’IBEC i investigador principal de BEAT. A més, comptarà amb la col·laboració del Registre de Pacients de Duchenne Parent Project Espanya, la Universitat de Jaén, l’Hospital Sant Joan de Déu i la Universitat de Newcastle.
“Estudiarem la patologia cardíaca en ratolins i pacients per construir un model cardíac 3D que imiti la malaltia humana. La plataforma de cor en un xip inclou sensors que rastregen el dany i la fibrosi en temps real, ajudant-nos a trobar i provar tractaments prometedors. Aquesta plataforma també es podria fer servir per estudiar altres malalties cardíaques, accelerant el descobriment de fàrmacs”, precisa el Dr. Fernández.
Recerca impulsada per les famílies
Per a Duchenne Parent Project Espanya, BEAT representa una aposta per una investigació centrada en les necessitats reals dels pacients i les seves famílies. L’afectació cardíaca és una de les principals preocupacions en l’evolució de la malaltia, per la qual cosa avançar en eines que permetin comprendre-la millor i accelerar l’avaluació de tractaments suposa una prioritat. “BEAT és el pols de la nostra lluita. Significa batec, però també significa vèncer. I això és el que vam fer amb la cardiomiopatia associada a les distròfies musculars de Duchenne i Becker”, afirma Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project Espanya.
El projecte també contempla la participació de les famílies a través d’un comitè assessor, amb l’objectiu de mantenir una recerca alineada amb les prioritats de la comunitat Duchenne i Becker. Amb aquesta iniciativa, Duchenne Parent Project Espanya reforça el seu compromís amb la innovació biomèdica, l’accés a noves solucions terapèutiques i la millora de la qualitat de vida de les persones afectades per distròfies musculars de Duchenne i Becker. A més, per poder augmentar els fons destinats a aquesta investigació, han posat en marxa un procés de crowdfunding a través de la plataforma iHelp.
La Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia genètica, degenerativa i sense cura, que afecta en Espanya prop de 1.100 persones. Es caracteritza per l’absència de distrofina, una proteïna essencial per a l’estabilitat i el funcionament del múscul. Aquesta mancança genera un cicle continu de dany i inflamació que accelera el deteriorament muscular. La seva evolució provoca una pèrdua progressiva de mobilitat i la necessitat de suport vital i atenció domiciliària 24 hores, generalment proporcionada per les seves famílies des d’edats primerenques.
