Experts en nanomedicina de diversos camps s’han reunit avui, 7 de març, per a exposar els últims avanços en el diagnòstic i tractament de les malalties minoritàries. L’esdeveniment Nano Rare Diseases Day, que celebra el seu sisè any, s’engloba en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares i es coorganitza per la plataforma NANOMED Spain i l’Hospital Sant Joan de Déu.
Es consideren malalties rares aquelles que afecten un nombre reduït de persones en una població, i s’estima que existeixen entre 5000 i 7000 malalties d’aquest tipus, 4000 d’elles sense tractament o cura. A Europa, es considera que una malaltia és rara si afecta menys de 5 persones per cada 10 000 habitants, però en altres llocs del món aquests valors canvien. En tot cas, segons dades del Rare Disease Day, s’estima que més de 300 milions de persones en el món pateixen alguna d’aquestes patologies.
L’esdeveniment Nano Rare Diseases Day d’enguany va comptar amb l’assistència més de 50 persones i va oferir un espai perquè investigadors, professionals clínics, representants de la indústria i pacients compartissin coneixements i experiències. Enguany, les ponències es van centrar en els últims avanços en nanomedicina aplicats a malalties rares, destacant el seu potencial en el diagnòstic i el desenvolupament de noves teràpies.
La inauguració de la jornada va estar a càrrec de Josep Samitier, director de l’IBEC i coordinador científic de la plataforma NANOMED Spain, i Joan Comella, director de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Tots dos van destacar el paper fonamental de la col·laboració per a poder afrontar els reptes de les malalties minoritàries i van posar en relleu el seu paper clau a l’hora de fer arribar els resultats de la recerca a la societat.
Samitier va ressaltar que “perquè la recerca arribi al pacient necessitem col·laboració entre investigadors, hospitals i empreses. En aquest sentit, un dels objectius de la Plataforma Espanyola de Nanomedicina és crear i dur a terme iniciatives de col·laboració publicoprivada, tant en l’àmbit nacional com internacional”. Per part seva, Comella va esmentar algunes de les moltes col·laboracions i xarxes en les quals participa l’Hospital Sant Joan de Déu, amb l’objectiu, entre altres, de recaptar fons per a accelerar la recerca en el camp de les malalties rares infantils. Comella també va voler destacar que l’enfocament necessari per a abordar les malalties rares ha de ser diferent en nens i adults. Les malalties rares en la infància es deuen principalment a problemes en el desenvolupament, mentre que en adults, s’originen majoritàriament a causa de factors genètics.
La primera ponència científica va estar a càrrec de Josep Samitier, qui va aprofundir en el paper de la nanomedicina en el desenvolupament d’eines com biomarcadors i models in vitro per a millorar el diagnòstic, i impulsar noves tecnologies per al tractament. Samitier va esmentar algunes de les recerques que es duen a terme actualment en l’IBEC, com els òrgans-en-un-xip, organoides i nanopartícules, que permeten, entre altres, realitzar estudis in vitro per a conèixer millor les patologies i analitzar l’efectivitat de fàrmacs de manera personalitzada.
A continuació, l’investigador Álvaro Somoza de l’IMDEA Nanociència, va presentar noves estratègies basades en àcids nucleics i nanomedicina per a tractar la distròfia muscular de Duchenne, tema abordat també per Andrés Nascimento del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, que va esmentar els nous desafiaments de la teràpia gènica per a aquesta malaltia.
La investigadora Marta Vives Pi, de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol i Ahead Therapeutics SL., va enfocar la seva presentació en l’ús de nanopartícules basades en liposomes i immunoteràpia per al tractament de malalties rares autoimmunitàries, mentre que l’investigador Jordi Duran, de l’Institut Químic de Sarrià, va parlar sobre la malaltia neurodegenerativa de Lafora i de l’ús de nanopartícules d’mRNA per al desenvolupament de teràpies efectives.
A més dels temes mencionats anteriorment, la jornada també va comptar amb ponències sobre el càncer pediàtric, per Ángel Montero de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i sobre medicina personalitzada enfocada a la malaltia de AME (Atròfia Muscular Espinal), per Eduardo Tizzano de l’Hospital Sant Joan de Déu.
La importància de les associacions de pacients i la seva implicació i impacte en la recerca s’han reflectit en la presentació de Jordi Cruz de l’Hospital Sant Joan de Déu i en la d’Eduard Goñalons, que va presentar la Fundació Noelia i la seva labor en el suport de pacients de DMC-*Col6 (distròfia muscular per dèficit de col·lagen 6) i els seus familiars.
La commemoració del Dia Mundial de les Malalties Rares i la realització d’esdeveniments com el Nano Rare Diseases Day són fonamentals per a visibilitzar aquestes patologies i promoure la recerca i el desenvolupament de noves teràpies. En aquest context, la nanomedicina es presenta com una eina clau per a abordar els desafiaments que plantegen les malalties rares i impulsar el seu diagnòstic i tractament. La col·laboració entre investigadors, clínics, indústria i pacients és fonamental per a continuar avançant en aquest camp, millorar la qualitat de vida dels pacients i oferir esperança a milions de persones a tot el món.
