Núria Montserrat, professora de recerca ICREA a l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), ha estat la receptora de dos ajuts econòmics que sumen un total de 50.000 euros. Aquests fons estan destinats a finançar un innovador projecte l’objectiu del qual és avançar en l’estudi de l’atàxia telangièctasi, una malaltia rara que afecta infants, manifestant-se abans dels dos anys i provocant una greu discapacitat física progressiva.
Aefat, l’associació que agrupa les famílies afectades per atàxia telangièctasi a Espanya, ha gestionat aquestes dues ajudes provinents de la Fundació FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares) i de la Fundació Innocente Innocente, que, amb 25.000 euros cadascuna, han donat suport a la investigació que Núria Montserrat i el seu equip duen a terme des del gener a l’IBEC.
El projecte “Modelling Ataxia Telangiectasia Pathogenesis and Therapeutics Using Human Pluripotent Stem Cells and Genetic Engineering” té com a objectiu emprar enginyeria genètica i cel·lular per crear cèl·lules iPSc amb les mutacions específiques dels pacients. Aquest enfocament permetrà desenvolupar organoids cerebrals i explorar possibles processos d’edició gènica per a diverses mutacions. A més, el projecte busca establir una plataforma per al testat de fàrmacs, facilitant així la prova de possibles tractaments terapèutics abans de realitzar assajos clínics en pacients.
Els organoids cerebrals, creats en laboratori per replicar les cèl·lules i teixits danyats en els pacients amb atàxia telangièctasi (A-T), representen un avenç significatiu en la investigació. Aquests models acceleren el procés de prova de nous compostos terapèutics, que podrien millorar la qualitat de vida dels afectats. Aquest ambiciós projecte compta amb la col·laboració de la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, el Dr. Jordi Surrallés de l’Institut de Recerca de l’Hospital Sant Pau, i l’investigador Marc Güell de la Universitat Pompeu Fabra.
Aquest projecte ha estat un dels set seleccionats per la Fundació FEDER en la seva VIII convocatòria del programa d’ajudes a la investigació de malalties rares, i es va desplegar entre 52 propostes. A més, la Fundació Innocente Innocente ha reconegut el valor del projecte en la seva convocatòria d’ajudes a entitats que treballen amb menors afectats per malalties rares a Espanya.
El president d’Aefat, Patxi Villén, va expressar el seu agraïment pel suport rebut: “La investigació mai va tot el ràpid que voldríem les famílies, però agraïm enormement el suport d’entitats com Fundació FEDER i Fundació Innocente Innocente per aquestes iniciatives, perquè ens donen esperança”.
Aefat, fundada el 2009 i declarada d’utilitat pública des del 2014, continua recaptant fons a través de diverses activitats benèfiques i reptes solidaris per finançar projectes d’investigació i donar suport a les famílies afectades per l’ atàxia telangièctasi a Espanya. Des del 2015, l’associació ha invertit més de 660.000 euros en 12 projectes d’investigació, tant nacionals com internacionals, col·laborant amb associacions similars d’altres països.
Aquest suport financer i el compromís continu amb la investigació reflecteixen l’esforç col·lectiu per trobar una cura o tractament per a l’atàxia telangièctasi, brindant esperança a les famílies afectades per aquesta malaltia genètica, neurodegenerativa i multisistèmica.
SOBRE L’ATÀXIA TELANGIÈCTASI
L’ atàxia telangièctasi (AT o A-T) és un dels 300 tipus d’atàxies que existeixen i provoca una greu discapacitat física progressiva. Es tracta d’una malaltia multisistèmica que es manifesta habitualment abans dels dos anys, tot i que hi ha afectats que han esperat fins a deu anys per al diagnòstic perquè es confon amb altres patologies. Afecta les funcions de diferents òrgans i provoca incapacitat de coordinar moviments, pèrdua progressiva de mobilitat (cap als nou anys es necessita cadira de rodes), dificultat en la parla, estancament en el creixement, immunodeficiència, dificultats per menjar, problemes a la pell i en la visió, pneumònies i altres complicacions. Per la mateixa mutació, els pacients són més proclius als tumors malignes (com els sarcomes, limfomes, leucèmies…).
Per saber en 2 minuts què és l’ATÀXIA TELANGIÈCTASI (vídeo explicat per famílies i afectats de tot el món)
