Més de 300 persones van assistir la passada setmana a la vuitena edició del Mutational Scanning Symposium, celebratdel21 al 23 de maig al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona. Es tracta d’un esdeveniment internacional de referència per debatre els últims avenços en tecnologies d’escaneig mutacional i Assaigs multiplexats sobre l’impacte de mutacions. Enguany, el simposi va ser coorganitzat per l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya, el Centre de Regulació Genòmica i la iniciativa internacional Atlas of Variant Effects.
Del 21 al 23 de maig de 2025, el Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) va ser l’escenari de la vuitena edició del Mutational Scanning Symposium (MSS), un esdeveniment internacional de referència que va reunir 250 assistents presencials i 60 virtuals, de 20 països diferents, per debatre els últims avenços en tecnologies d’escaneig mutacional i Assaigs multiplexats sobre l’impacte de mutacions (MAVE, per les seves sigles en anglès). El simposi va ser coorganitzat per l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), el Centre de Regulació Genòmica (CRG) i la iniciativa internacional Atlas of Variant Effects.
“Aquest simposi exerceix un paper clau com a pont entre la comunitat científica i clínica”, afirma Bendetta Bolognesi, investigadora principal a l’IBEC i membre del comitè organitzador del MSS 2025.
Durant dos dies i mig, experts i expertes en genòmica funcional, ciència de proteïnes, medicina de precisió, genètica computacional, machine learning (aprenentatge automàtic) i interpretació de variants van intercanviar coneixements, van presentar els seus últims treballs i van discutir sobre el futur d’aquest camp en ràpida evolució. El programa va incloure més de 30 ponències científiques, sessions de pòsters i dos tallers interactius orientats a la interpretació de variants en la pràctica clínica i al disseny de proteïnes.
Aquest simposi exerceix un paper clau com a pont entre la comunitat científica i clínica.
Benedetta Bolognesi
La jornada va comptar amb ponents de renom internacional, com Dave Dams (Wellcome Sanger Institute), Julien Gagneur (Technical University of Munich), Júlia Domingo (ALLO-X), Polly Fordyce (Stanford University), Patrick Hsu (ARC Institute), Ylva Ivarsson (Uppsala University), Kresten Lindorff-Larsen (University of copenhagen), Matthew Coelho (Wellcome Sanger Institute), Pascal Notin (Harvard University), Ju Zheng (BGI Research), Lars Velten (CRG), Nicola Whiffin (University of Oxford), Arvind Kumar (Illumina) i Nobuhiko Tokuriki (The University of British Columbia).
L’IBEC també va acollir el dia previ al simposi el primer taller, centrat en la selecció de models per a la predicció d’efectes de variants i el disseny de proteïnes; de la mà de Noelia Ferruz i Albert Escobedo, del CRG, i pascal Notin, de la Universitat Harvard. L’esdeveniment va finalitzar el 23 de maig amb un segon taller orientat a la transferència de dades funcionals cap a l’àmbit clínic, posant èmfasi en com compartir conjunts de dades MAVE de forma útil per a professionals de la salut; de la mà de Lea Starita, Abbye Mcewen i Malvika Tejura, de la Universitat de Washington i Alan Rubin, del Walter and Eliza Hall Institute.
Entre els temes tractats van destacar la interpretació funcional de variants genètiques, les relacions entre seqüència i estructura de proteïnes, la intel·ligència artificial aplicada al disseny de proteïnes i el modelatge biofísic. A més, el simposi va oferir una panoràmica de les tecnologies emergents en síntesi d’ADN, mutagènesi de saturació i un enfocament important en els últims models de machine learning aplicats a la investigació biomèdica.
L’èxit d’assistència i participació va consolidar aquesta trobada com una plataforma de referència global per a investigadors i investigadores que treballen en la comprensió funcional del genoma humà i el seu impacte en la salut de cada individu. L’edició d’enguany ha comptat amb el suport d’entitats líders del sector com Twist Bioscience, BioMarin la Chan Zuckerberg Initiative, Illumina, Brotman Baty Institute, AstraZeneca, Constantiam Biosciences, CaixaBank i GCATbio.
L’IBEC, com a institució coorganitzadora, reafirma el seu compromís amb la recerca interdisciplinària i el seu paper destacat en l’avantguarda internacional de la bioenginyeria i la genòmica funcional.
