Avui s’ha celebrat l’esdeveniment “Avances en Ataxia Telangiectasia” organitzat per l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) en col·laboració amb l’AEFAT, l’associació espanyola família atàxia-telangièctasi. Una trobada entre familiars de pacients, investigadors i clínics per aprofundir en els últims avenços en recerca i el maneig clínic de l’atàxia telangièctàsia.
Avui s’ha celebrat l’esdeveniment “Avances en Ataxia Telangiectasia” organitzat per l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) en col·laboració amb l’AEFAT, que agrupa les famílies afectades per atàxia telangièctasi (AT) a Espanya, una malaltia rara que afecta almenys 40 nens i joves al país.
La trobada, que ha tingut lloc al Parc Científic de Barcelona (PCB), ha reunit familiars de pacients, investigadors i clínics amb el propòsit d’informar sobre els projectes de recerca atorgats recentment per l’AEFAT. Un espai de reflexió per aprofundir en els últims avenços en el maneig clínics de l’atàxia telangièctàsia.
L’IBEC aposta per col·laborar amb els pacients a través d’associacions de pacients per poder estudiar diferents malalties rares.
Teresa Sanchis
La jornada ha iniciat amb un petit aperitiu i la benvinguda als assistents de la mà de Teresa Sanchis, responsable d’Estratègia de l’IBEC, que ha donat una visió general de la recerca que es porta a terme al centre i les iniciatives per comunicar-la a la societat. “L’IBEC aposta per col·laborar amb els pacients a través d’associacions de pacients per poder estudiar diferents malalties rares” ha destacat Sanchis.
A continuació, ha estat el torn de Núria Montserrat Pulido, qui ha exercit un paper clau com a nexe entre l’IBEC i l’AEFAT, liderant l’organització de la jornada. La seva posició com a investigadora principal a l’IBEC i beneficiària d’un dels projectes de recerca finançats per l’AEFAT ha estat la base d’aquesta col·laboració. El projecte de Montserrat, titulat “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, té com a objectiu desenvolupar organoides a partir de les cèl·lules dels pacients que permetin assajar processos d’edició gènica per a diferents mutacions i crear una plataforma per testar fàrmacs.
Quan aquest projecte finalitzi, el nostre objectiu és que les eines desenvolupades estiguin disponibles per a d’altres, permetent que les utilitzin i millorin.
Núria Montserrat
En paraules de Núria Montserrat: “Quan aquest projecte finalitzi, el nostre objectiu és que les eines desenvolupades estiguin disponibles per a d’altres, permetent que les utilitzin i millorin. La nostra meta és contribuir al progrés constant en la investigació de l’atàxia telangièctàsia i malalties similars, assegurant que la informació obtinguda estigui disponible per a les associacions de pacients.”
La jornada ha continuat amb la intervenció d’altres investigadors que han presentat el treball que duen a terme dins dels projectes de recerca de l’AEFAT. Entre ells Marc Güell, Investigador responsable del grup Translational Synthetic Biology group de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i Roberto Bilbao, director científic del Biobanco Vasco, Fundació basca d’innovació i recerca sanitàries (Bioef).
S’ha comptat a més amb la participació de Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; Alejandra Darling i neuròloga pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu; que han aportat la visió clínica.
Finalment, la jornada ha conclòs amb els emotius testimonis d’alguns dels presents, explicant la seva història personal amb l’atàxia telangièctasi i agraint la tasca de recerca portada a terme. Després de la clausura, els assistents han pogut visitar les instal·lacions de l’IBEC per conèixer els laboratoris on es durà a terme el projecte de Núria Montserrat.
Aquest esdeveniment exemplifica el compromís de l’IBEC a col·laborar estretament amb associacions de pacients, impulsant projectes de recerca centrats en les necessitats reals d’aquests. Aquest enfocament integral no només reforça la connexió entre la recerca científica i la comunitat afectada, sinó que també crea un context valuós per al desenvolupament de solucions innovadores i teràpies efectives.
