Núria Montserrat Pulido, investigadora principal de l’IBEC, liderarà un projecte per estudiar l’Atàxia telangièctasi gràcies al finançament de l’AEFAT, l’associació espanyola família atàxia-telangièctasi. La idea del projecte és l’obtenció de cèl·lules amb les mutacions dels pacients, desenvolupar organoides, contemplar la possibilitat d’assajar processos d’edició gènica per a diferents mutacions i crear una plataforma per testar fàrmacs.
L’IBEC s’uneix a l ‘Aefat, l’associació que agrupa les famílies afectades per atàxia telangièctasi a Espanya, en la seva lluita per la investigació d’aquesta malaltia rara que afecta almenys 40 nens i joves al país. Ho fa a través del projecte titulat “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, liderat per Núria Montserrat Pulido, professora de recerca ICREA i investigadora principal del grup de Pluripotència per a la regeneració d’òrgans de l’ IBEC.
El projecte de Montserrat és un dels dos seleccionats pel Comitè Científic de l’Aefat en la seva segona convocatòria internacional de projectes de recerca per buscar una cura o tractament per a aquesta malaltia genètica, neurodegenerativa i multisistèmica, poc investigada, que encara no té cura ni tractament.
La idea de l’estudi és l’obtenció de cèl·lules iPSc amb les mutacions dels pacients, desenvolupar organoides, contemplar la possibilitat d’assajar processos d’edició gènica per a diferents mutacions i crear una plataforma per testar fàrmacs.
Com detalla Núria Montserrat, “el nostre projecte col·laboratiu té com a objectiu establir nous models cel·lulars per comprendre l’atàxia telangièctasi, que es produeix per mutacions en el gen ATM. Usarem enginyeria genètica i enginyeria cel·lular per, d’una banda, generar cèl·lules que presentin mutacions causals de la malaltia i per l’altra banda, generar els diferents tipus de cèl·lules i teixits que estan afectats en aquests pacients. Per a aquest segon objectiu, establirem cultius que anomenem organoides, que són sistemes cel·lulars que podem generar al laboratori que s’assemblen a l’òrgan que volem estudiar”.
L’objectiu, com assenyala la biòloga i investigadora, “és generar una plataforma cel·lular per estudiar processos que són importants durant l’atàxia telangièctasi, i el que és també molt important, vam poder explotar aquesta plataforma cel·lular per testar vectors i compostos terapèutics, que ens permetin corregir els defectes que es produeixen a les cèl·lules i miniòrgans creats al laboratori a causa de la presència de mutacions al gen ATM”. A més. “vam incorporar la participació d’infraestructures com la Plataforma de Biomodelos i Biobancs de l’Institut de Salut Carles III, a través de la qual assegurarem la incorporació i custòdia de les mostres biològiques del projecte. I comptem amb la col·laboració de Jordi Surrallés, doctor en genètica i director de l’Institut de Recerca de l’Hospital Sant Pau”.
Per a una major eficiència d’aquest projecte, Aefat ha posat en contacte l’equip amb investigadors internacionals que estan treballant en el mateix camp i amb altres professionals que ja han participat en projectes finançats per l’associació, com Marc Güell (Universitat Pompeu Fabra).
Els nous projectes estan valorats en 150.000 euros cadascun, amb una durada de 18-24 mesos. L’esforç d’inversió realitzat per Aefat s’ha vist recolzat amb les aportacions d’associacions d’altres països, dues en concret de les nou amb les quals comparteixen l‘A-T Global Alliance, l’aliança creada el 2020 per avançar en la investigació i conscienciació a escala internacional. L’associació anglesa Action for A-T i l’australiana BrAshA-T col·laboren en el finançament d’aquests dos nous projectes llançats des d’Espanya.
