Hoy se ha celebrado el evento “Avances en Ataxia Telangiectasia” organizado por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) en colaboración con la AEFAT, la asociación española familia ataxia-telangiectasia. Un encuentro entre familiares de pacientes, investigadores y clínicos para profundizar en los últimos avances en la investigación y el manejo clínicos de la ataxia telangiectasia.
Hoy se ha celebrado el evento “Avances en Ataxia Telangiectasia” organizado por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) en colaboración con la AEFAT, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia (AT) en España, una enfermedad rara que afecta a al menos a 40 niños y jóvenes en el país.
El encuentro, que ha tenido lugar en el Parque Científico de Barcelona (PCB), ha reunido a familiares de pacientes, investigadores y clínicos con el propósito de informar sobre los proyectos de investigación otorgados recientemente por la AEFAT. Un espacio de reflexión para profundizar en los últimos avances en el manejo clínicos de la ataxia telangiectasia.
El IBEC apuesta por colaborar con los pacientes a través de asociaciones de pacientes para poder estudiar diferentes enfermedades raras
Teresa Sanchis
La jornada ha iniciado con un pequeño aperitivo y la bienvenida a los asistentes de la mano de Teresa Sanchis, responsable de Estrategia del IBEC, que ha dado una visión general de la investigación que se lleva acabo en el centro y las iniciativas para comunicarla a la sociedad. “El IBEC apuesta por colaborar con los pacientes a través de asociaciones de pacientes para poder estudiar diferentes enfermedades raras” ha destacado Sanchis.
A continuación, ha sido el turno de Núria Montserrat Pulido, quien ha desempeñado un papel clave como nexo entre el IBEC y la AEFAT, liderando la organización de la jornada. Su posición como investigadora principal en el IBEC y beneficiaria de uno de los proyectos de investigación financiados por la AEFAT ha sido la base de esta colaboración. El proyecto de Montserrat, titulado “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, tiene como objetivo desarrollar organoides a partir de las células de los pacientes que permitan ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testar fármacos.
Cuando este proyecto finalice, nuestro objetivo es que las herramientas desarrolladas estén disponibles para otros, permitiendo que las utilicen y mejoren.
Núria Montserrat
En palabras de Núria Montserrat: «Cuando este proyecto finalice, nuestro objetivo es que las herramientas desarrolladas estén disponibles para otros, permitiendo que las utilicen y mejoren. Nuestra meta es contribuir al progreso constante en la investigación de la ataxia telangiectasia y enfermedades similares, asegurando que la información obtenida esté disponible para las asociaciones de pacientes.»
La jornada ha continuado con la intervención de otros investigadores que han presentado el trabajo que llevan a cabo dentro de los proyectos de investigación de la AEFAT. Entre ellos Marc Güell, Investigador responsable del grupo Translational Synthetic Biology group de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y Roberto Bilbao, director científico del Biobanco Vasco, Fundación vasca de innovación e investigación sanitarias (Bioef).
Se ha contado además con la participación de Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y Alejandra Darling, neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Deu; que han aportado la visión clínica.
Finalmente, la jornada ha concluido con los emotivos testimonios de algunos de los presentes, contando su historia personal con la ataxia telangiectasia y agradeciendo el trabajo de investigación llevado a cabo. Tras la clausura, los asistentes han podido visitar las instalaciones del IBEC a fin de conocer los laboratorios dónde se llevará a cabo el proyecto de Núria Montserrat.
Este evento ejemplifica el compromiso del IBEC en colaborar estrechamente con asociaciones de pacientes, impulsando proyectos de investigación centrados en las necesidades reales de estos. Este enfoque integral no solo refuerza la conexión entre la investigación científica y la comunidad afectada, sino que también crea un contexto valioso para el desarrollo de soluciones innovadoras y terapias efectivas.
