Más de 300 personas asistieron la pasada semana a la octava edición del Mutational Scanning Symposium, celebrado 21 al 23 de mayo en el Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona. Se trata de un evento internacional de referencia para debatir los últimos avances en tecnologías de escaneo mutacional y Ensayos multiplexados sobre el impacto de mutaciones. Este año, el simposio fue coorganizado por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña, el Centro de Regulación Genómica y la iniciativa internacional Atlas of Variant Effects.
Del 21 al 23 de mayo de 2025, el Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) fue el escenario de la octava edición del Mutational Scanning Symposium (MSS), un evento internacional de referencia que reunió a 250 asistentes presenciales y 60 virtuales, de 20 países distintos, para debatir los últimos avances en tecnologías de escaneo mutacional y Ensayos multiplexados sobre el impacto de mutaciones (MAVEs, por sus siglas en inglés). El simposio fue coorganizado por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), el Centro de Regulación Genómica (CRG) y la iniciativa internacional Atlas of Variant Effects.
“Este simposio desempeña un papel clave como puente entre la comunidad científica y clínica”, afirma Bendetta Bolognesi, investigadora principal en el IBEC y miembro del comité organizador del MSS 2025.
Durante dos días y medio, expertos y expertas en genómica funcional, ciencia de proteínas, medicina de precisión, genética computacional, machine learning (aprendizaje automático) e interpretación de variantes intercambiaron conocimientos, presentaron sus últimos trabajos y discutieron sobre el futuro de este campo en rápida evolución. El programa incluyó más de 30 ponencias científicas, sesiones de pósteres y dos talleres interactivos orientados a la interpretación de variantes en la práctica clínica y al diseño de proteínas.
Este simposio desempeña un papel clave como puente entre la comunidad científica y clínica.
Benedetta Bolognesi
Durante dos días y medio, expertos y expertas en genómica funcional, ciencia de proteínas, medicina de precisión, genética computacional, machine learning (aprendizaje automático) e interpretación de variantes intercambiaron conocimientos, presentaron sus últimos trabajos y discutieron sobre el futuro de este campo en rápida evolución. El programa incluyó más de 30 ponencias científicas, sesiones de pósteres y dos talleres interactivos orientados a la interpretación de variantes en la práctica clínica y al diseño de proteínas.
La jornada contó con ponentes de renombre internacional, como Dave Dams (Wellcome Sanger Institute), Julien Gagneur (Technical University of Munich), Júlia Domingo (ALLO-X), Polly Fordyce (Stanford University), Patrick Hsu (ARC Institute), Ylva Ivarsson (Uppsala University), Kresten Lindorff-Larsen (University of copenhagen), Matthew Coelho (Wellcome Sanger Institute), Pascal Notin (Harvard University), Ju Zheng (BGI Research), Lars Velten (CRG), Nicola Whiffin (University of Oxford), Arvind Kumar (Illumina) y Nobuhiko Tokuriki (The University of British Columbia).
El IBEC también acogió el día previo al simposio el primer taller, centrado en la selección de modelos para la predicción de efectos de variantes y el diseño de proteínas; de la mano de Noelia Ferruz y Albert Escobedo, del CRG, y pascal Notin, de la Universidad de Harvard. El evento finalizó el 23 de mayo con un segundo taller orientado a la transferencia de datos funcionales hacia el ámbito clínico, poniendo énfasis en cómo compartir conjuntos de datos MAVEs de forma útil para profesionales de la salud; de la mano de Lea Starita, Abbye Mcewen y Malvika Tejura, de la Universidad de Washington y Alan Rubin, del Walter and Eliza Hall Institute.
Entre los temas tratados destacaron la interpretación funcional de variantes genéticas, las relaciones entre secuencia y estructura de proteínas, la inteligencia artificial aplicada al diseño de proteínas y el modelado biofísico. Además, el simposio ofreció una panorámica de las tecnologías emergentes en síntesis de ADN, mutagénesis de saturación y un enfoque importante en los últimos modelos de machine learning aplicados a la investigación biomédica.
El éxito de asistencia y participación consolidó este encuentro como una plataforma de referencia global para investigadores e investigadoras que trabajan en la comprensión funcional del genoma humano y su impacto en la salud de cada individuo. La edición de este año ha contado con el apoyo de entidades líderes del sector como Twist Bioscience, BioMarin la Chan Zuckerberg Initiative, Illumina, Brotman Baty Institute, AstraZeneca, Constantiam Biosciences, CaixaBank y GCATbio.
El IBEC, como institución coorganizadora, reafirma su compromiso con la investigación interdisciplinar y su papel destacado en la vanguardia internacional de la bioingeniería y la genómica funcional.
