El pasado día 15 de noviembre se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares. Coincidiendo con la fecha, el IBEC organizó dos eventos que reunieron a científicos y pacientes para hablar de los nuevos enfoques que la bioingeniería puede aportar para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades minoritarias.
A pesar de ser consideradas como enfermedades raras o minoritarias, ya se han descrito hasta la fecha más de 150 enfermedades neuromusculares, e infelizmente la gran mayoría no dispone de metodologías de diagnóstico adecuadas ni de cura. Los pacientes solo cuentan con tratamientos paliativos para reducir los síntomas. En la mayoría de los casos el origen es genético y muchas además son hereditarias. Aunque varían en la causa y los síntomas, todas se caracterizan por una mayor debilidad muscular que se traduce en la pérdida de movilidad y de la capacidad motora de los pacientes. Dentro de este gran grupo de enfermedades se incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la distrofia muscular de Duchenne y varias miopatías, parálisis musculares, y enfermedades musculares inflamatorias o metabólicas.
En este contexto, varias líneas de investigación del IBEC buscan aportar, a través de la bioingeniería, nuevas herramientas, tanto de diagnóstico como de tratamiento, para estas enfermedades. El pasado día 15 de noviembre el IBEC celebró la I Jornada de Bioingeniería para Enfermedades Neuromusculares. Reconocidos investigadores del IBEC e invitados de otras instituciones científicas mostraron los últimos avances en la investigación de enfermedades neuromusculares desde diferentes perspectivas.
La Jornada, impulsada por Juanma Fernandez, investigador del grupo “Biosensores para Bioingeniería”, se inauguró con la bienvenida de Josep Samitier, director del IBEC, que resaltó la necesidad de buscar nuevos sistemas para mejorar tanto el diagnostico como las terapias en ese ámbito: “Desde el IBEC utilizamos la bioingeniería para aportar herramientas para el desarrollo de biomodelos para el estudio, y de nuevas terapias que nos permitan afrontar mejor las enfermedades neuromusculares”
Diferentes investigadores invitados destacaron la necesidad de conocer en profundidad las fisiopatías específicas de las enfermedades neuromusculares para establecer métodos claros y fiables para su correcto diagnóstico. Además, resaltaron el reto del desarrollo de fármacos o de terapias génicas dirigidos a nuevas dianas terapéuticas para un tratamiento efectivo.
Uno de los enfoques que se presentaron en la Jornada se basa en la utilización de la “mutagénesis profunda”. Marta Badia, investigadora del grupo de “Transiciones de fase proteica en salud y enfermedad” del IBEC, mostró resultados esperanzadores con la utilización de esa técnica de cara a establecer patrones de expresión génica y poder realizar un diagnóstico precoz y preciso del efecto de las mutaciones en el desarrollo de las enfermedades musculares.
Josep Samitier y Juanma Fernández destacaron la necesidad de diseñar modelos de estudio alternativos al uso de animales que puedan reproducir estas enfermedades en el laboratorio y poder evaluar el impacto de los fármacos. En este sentido destacaron la técnica de “organ-on-chip”, capaz de reproducir la estructura de un tejido humano a partir de unas pocas células cultivadas. Esta técnica es muy útil no solo para estudiar y conocer mejor las fisiopatías en sí, pero también porque permite probar fármacos de manera rápida y eficiente, además de ser una técnica de medicina personalizada ya que puede partir de células de los propios pacientes.
“En nuestro laboratorio utilizamos nuevas tecnologías para desarrollar sistemas de modelos de órganos en un chip que nos permitan emular in vitro un proceso fisiológico o fisiopatológico, por ejemplo, en el contexto de enfermedades neuromusculares” Juanma Fernández
La jornada se cerró con la participación de Marisol Montolio del Olmo, directora del departamento de investigación y tecnológico de Duchenne Parent Project España, que destacó la importancia de una detección precoz de las enfermedades musculares, entre ellas la Distrofia Muscular de Duchenne, y de desarrollar modelos para estudiar el efecto de diferentes mutaciones en la enfermedad.
El evento fue coorganizado y patrocinado por la Cátedra UB de Enfermedades Raras
Evento divulgativo sobre enfermedades neuromusculares
Ligado a esta jornada, el IBEC también organizó un evento de divulgación científica dirigido a pacientes, familiares, asociaciones de pacientes, y a todas las personas interesadas en la investigación de enfermedades neuromusculares. En este evento de carácter más informal, celebrado el sábado 19 de noviembre por la mañana, se dio a conocer a los asistentes los diferentes caminos que está tomando la ciencia, y en concreto la bioingeniería, para investigar en este campo.
Durante el evento se organizaron conferencias, talleres y una visita guiada a diferentes laboratorios donde los asistentes vieron de primera mano dónde y cómo trabajan los investigadores del IBEC.
