Expertos en nanomedicina se han reunido hoy, 05 de marzo, para debatir los últimos avances en el estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. La jornada Nano Rare Diseases Day se ha organizado un año más con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, y ha sido impulsada por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), como coordinador de NANOMED Spain, el Hospital Sant Joan de Déu y el Instituto de Investigación Sant Joan de Deu.
Las enfermedades raras son patologías generalmente crónicas, degenerativas y que aparecen a menudo en la infancia. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades de este tipo, y cerca de 4.000 todavía no cuentan con tratamientos efectivos. En conjunto, más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas patologías.
Esta séptima edición del Nano Rare Diseases Day ha recibido a más de 70 asistentes, entre investigadores, profesionales clínicos, representantes del sector industrial y pacientes. El encuentro ha ofrecido un espacio de intercambio para abordar los principales retos asociados a estas enfermedades y debatir posibles soluciones. Las intervenciones se han centrado especialmente en el papel de la nanomedicina en este ámbito, destacando su potencial para mejorar el diagnóstico temprano y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.
La jornada se ha inaugurado por Joan Comella, director del Instituto de Investigaciones Sant Joan de Déu (SJD), y por Manuel Salmerón, director del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). Ambos han destacado la colaboración estratégica entre las dos instituciones, cuyo objetivo no es simplemente sumar proyectos, sino construir un único proyecto conjunto. En ese sentido, la jornada Nano Rare Diseases Day 2026 también ha servido para marcar el inicio visible de esa alianza, que sitúa a los pacientes y a sus familias en el centro de las prioridades. Además, ambos directores coincidieron en que la unión entre nanomedicina y bioingeniería abre oportunidades para compartir espacios, conocimiento y proyectos entre el IBEC y Sant Joan de Déu.
En su intervención Comella ha subrayado la importancia de desarrollar nuevos enfoques de investigación que integren diferentes niveles del conocimiento biomédico: “Necesitamos modelos funcionales de bioingeniería que conecten los distintos aspectos de la enfermedad y, sobre todo, que estén vinculados con los pacientes y sus familias. En este contexto, la colaboración entre el IBEC y Sant Joan de Déu puede generar avances reales y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes.” A su vez, Salmerón ha destacado el potencial de la colaboración entre ambas instituciones para impulsar nuevas estrategias terapéuticas: “Esta colaboración es especialmente estimulante porque nos permitirá avanzar hacia el tratamiento y la cura de enfermedades raras mediante la combinación de nanomedicina y bioingeniería.”
A continuación, han tenido lugar las presentaciones científicas, enfocadas en los últimos avances científicos en el ámbito de diferentes enfermedades raras.
Josep Samitier, coordinador científico de Nanomed Spain, ha hecho un repaso de la historia de la nanomedicina y de los últimos avances que han permitido mejorar el diagnóstico y tratamiento de algunas enfermedades, destacando su gran desarrollo científico en los últimos 30 años. Concretamente, Samitier ha destacado el papel fundamental de la nanomedicina durante la pandemia de COVID-19 con las vacunas de ARN, primera vez en la historia que se usaba de manera masiva demostrando su seguridad y fiabilidad. Además, también ha mencionado el papel de Nanomed Spain como una valiosa herramienta a nivel español. Con más de 190 instituciones, Nanomed Spain tiene el objetivo de fomentar el dialogo y las sinergias entre centros de investigación, hospitales, empresas y pacientes, pasando por los órganos de gobierno, para llevar los avances en nanomedicina a la sociedad.
Elena Garreta, investigadora senior del IBEC y coordinadora de la Plataforma de Biobancos y Biomodelos del ISCIII, ha presentado las células pluripotentes y los organoides como herramientas para entender cómo se desarrollan las enfermedades y para impulsar metodologías para producir biomodelos que simulen el órgano de origen. Además, también ha mencionado su gran potencial para el cribado de fármacos y en un futuro, para la regeneración de órganos.
Georgia Sarquella, de SJD, ha explicado los resultados extraordinarios en el desarrollo de marcapasos adaptados a bebés y niños, mencionando las dificultades a las que se enfrentan a diario para conseguir llevar a la población infantil las soluciones que necesitan, adaptadas a su edad y fisiología.
Anna Lagunas y Marina Inés Gianotti, del IBEC han destacado nuevas estrategias y modelos fisiológicos para evaluar terapias de edición genética en distrofias musculares por déficit de colágeno VI.
Lara Cantero, de SJD ha centrado su presentación en la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y muy agresivos que dañan los nervios periféricos, provocando debilidad muscular, atrofia y pérdida de sensibilidad. Su estudio se centra en conocer mejor los sitios de contacto entre membranas asociados a esa enfermedad para poder identificar posibles dianas terapéuticas.
Elisabet Gonzalez del ICMAB-CSIC y Delbios Pharmaceuticals ha presentado los avances de una nueva terapia enzimática liposomal para la enfermedad de Fabry. Concretamente ha descrito “nanoGLA”, un liposoma funcionalizado que contiene una proteína humana recombinante. Este nuevo enfoque de nanotecnología se muestra como alternativa al tratamiento actual, inespecífico y poco eficiente, y permite aumentar la vida útil de la enzima y dirigirla a las dianas de interés dentro del cuerpo.
Rafael Artuch de SJD ha explicado cómo el fenotipado del metabolismo dirigido a modelos animales y celulares puede ayudar a entender mejor algunas enfermedades y a encontrar posibles dianas para buscar tratamientos.
La jornada ha concluido con la ponencia de Ester Costafreda, de la Asociación SAMS (Síndromes Arrítmicos relacionados con la muerte súbita). Su presentación ha puesto de manifiesto el punto de vista de los pacientes y sus familias, y la importancia de trabajar en conjunto. Costafreda ha hecho especial hincapié en la importancia de integrar la experiencia de los pacientes con la ciencia y de conocer sus inquietudes y expectativas para ayudar a orientar mejor la investigación y encontrar soluciones adaptadas a las necesidades reales, y en menor tiempo.
La celebración de jornadas como el Nano Rare Diseases Day contribuye a visibilizar las enfermedades raras y a impulsar la investigación orientada al desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico y terapias. En este contexto, la nanomedicina se perfila como una herramienta con un notable potencial para abordar algunos de los retos asociados a esas enfermedades. Colaboraciones como la de Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y el IBEC reflejan la importancia de fortalecer las sinergias entre investigación básica y práctica clínica para conseguir desde una mejora de los diagnósticos hasta el diseño de tratamientos más específicos. Solamente a través de alianzas como esta, y con la mirada puesta en el sector industrial y las asociaciones de pacientes, seremos capaces de trasladar los resultados al ámbito asistencial y a la sociedad.
