Investigadores realizan miles de mutaciones para comprender mejor la esclerosis lateral amiotrófica
Investigadores del IBEC y del CRG en Barcelona emplean una técnica denominada ‘mutagénesis de alto rendimiento’ para estudiar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), obteniendo resultados inesperados
Según estos resultados, la agregación de TDP-43 no solo no es perjudicial, sino que en realidad protege las células, lo que modifica lo que se sabía sobre la ELA y abre la puerta a enfoques terapéuticos completamente nuevos. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una demoledora enfermedad del sistema nervioso, actualmente incurable, que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, provocando la pérdida del control muscular y, por lo general, la muerte a los pocos años del diagnóstico. En la ELA, como en otras enfermedades neurodegenerativas, determinados agregados proteicos han sido considerados desde hace tiempo como rasgos distintivos patológicos, sin que esté todavía claro si son la causa real de la enfermedad.