DONATE

El primer mapa complet de mutacions de plaques amiloides obre noves vies per a la detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer

Un estudi publicat a la revista eLife analitza totes les mutacions possibles en el pèptid beta amiloide i determina com influeixen en la seva agregació en plaques, un distintiu patològic de la malaltia d’Alzheimer. També ajudarà els investigadors a entendre millor els mecanismes biològics que controlen l’aparició de la malaltia.

Investigadors duen a terme milers de mutacions per comprendre millor l’esclerosi lateral amiotròfica

Investigadors de l’IBEC i el CRG a Barcelona utilitzen una tècnica denominada ‘mutagènesi d’alt rendiment’ per estudiar l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i n’obtenen resultats inesperats.

Aquests resultats van demostrar que l’agregació de TDP-43, no només no és perjudicial sinó que, en realitat, protegeix les cèl·lules, fet que canvia el que se sabia sobre l’ELA i obre la porta a enfocaments terapèutics totalment nous.

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia devastadora i incurable del sistema nerviós que afecta les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal i que provoca pèrdua de control muscular i, habitualment, la mort al cap de pocs anys de ser diagnosticada. En l’ELA, com en altres malalties neurodegeneratives, fa temps que es consideren certs agregats de proteïnes com a trets distintius patològics, tot i que encara no se sap amb claredat la causa real de la malaltia. De fet, la reducció de l’agregació d’aquestes proteïnes no ha tingut èxit com a