Las enfermedades neurodegenerativas están asociadas con la acumulación patológica de ciertas proteínas en el cerebro. Estas vienen en varias formas, como placas de beta-amiloide en el Alzheimer, alfa-sinucleína en el Parkinson y proteínas Tau en la demencia frontotemporal. Los investigadores han observado que ciertas mutaciones aceleran la formación de depósitos de proteínas en el cerebro, llevando al desarrollo de formas raras y más agresivas de estas enfermedades. Sin embargo, se necesita un conocimiento más profundo para desarrollar métodos predictivos capaces de identificar estas mutaciones y desarrollar terapias eficientes.
Ahora, la investigación liderada por la Junior Group Leader Benedetta Bolognesi en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), y por el profesor de investigación ICREA Ben Lehner en el Centro de Regulación Genómica (CRG), tiene como objetivo comprender mejor las variantes que causan estas enfermedades neurodegenerativas y desarrollar métodos para predecir si una persona es más susceptible a la demencia. Los científicos también quieren desarrollar nuevas estrategias para prevenir o tratar la demencia. Para lograr estos objetivos, los investigadores combinarán su experiencia en mutagénesis profunda y aprendizaje automático para mapear cómo todas las posibles mutaciones en estas proteínas pueden conducir a la demencia.
Investigadores del IBEC y CRG unirán fuerzas contra la demencia gracias a un presupuesto total de alrededor de un millón de euros, financiado por la última convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud 2021. Según Bolognesi: “El impacto del proyecto es al menos doble. Primero, tenemos la posibilidad de saber de manera preventiva si alguna mutación en estas proteínas conducirá a la demencia. En segundo lugar, podemos inferir la «forma» que deben adoptar para iniciar el proceso de agregación, que es la diana a la que tenemos que dirigirnos si queremos evitar el proceso por completo”.
Y añade: “Me gusta especialmente este proyecto porque ninguno de nuestros laboratorios podría llevarlo a cabo de forma independiente, por lo que realmente todos estamos ganando mucho con esta colaboración”.
El problema con la agregación de proteínas que afecta a las enfermedades neurodegenerativas es que una vez se inicia, no hay vuelta atrás. Con este proyecto, podemos recopilar conocimientos mecánicos sobre el primer paso de la agregación de proteínas.
Benedetta Bolognesi (IBEC)
El programa CaixaResearch de Investigación en Salud financia iniciativas de investigación de vanguardia que abordan retos sanitarios en los ámbitos de las enfermedades cardiovasculares, infecciosas y oncológicas, así como de las neurociencias. Este año se han seleccionado treinta proyectos en España y Portugal de un total de 644 propuestas.
La Fundación “la Caixa” ha destinado alrededor de 72 millones de euros a un total de 105 iniciativas desde 2018.
